遇小脑萎缩这种情况,不要急于先讨论是否会发生,第一步还是查明病因。
根据题主的老公家族史来看,不排除有显性遗传病可能,因此此问题不能仅凭表面症状来判断,也不能依靠家里人的印象来判断。
比较安全的做法是到当地的三甲医院的神经内科去挂号,如果有遗传的咨询门诊,可以在那里进行咨询就更好了。
请医生根据家族史及具体情况进行评估,然后决定是否需做基因检测,顺序不能颠倒。
这里有一个容易被忽视的地方,小脑萎缩用一般基因检测可能不能检测到。
原因是,有的情况可能与动态突变相关,如脊髓小脑共济失调等。
因此,不能因常规检测未发现结果而简单理解为无遗传问题,也不能将一次检测当作最终的答案。
如果医生认为需要使用特殊基因检测的方法,就应该依据专业的评估来进行选择,具体如何选择,还是需要去正规医院进行面诊咨询
发现基因突变,意义也不仅仅是给疾病起个名字。
至少对疾病的进展预估,也就是预后的判断,以及后续的治疗方案等方面,会更具帮助。
这步相当于首先弄清楚问题的底层状况,否则后面生育的选择会建立在猜测之上。
在老公病因明确后,还需要进一步检查孩子是否存在突变。
这两件事情放在一起看,不能光看老公,不看孩子突变携带的情况,也不能只看孩子检测结果,而不知道老公究竟是什么病。
等到老公的病因以及孩子突变携带的情况都清楚了,题主再依据结果做出决定,这个思路会更稳妥。
要是老公的病正好有较为成熟的治疗办法,并且孩子也没有发生突变的话,那自然是最为理想的结果。
但若检测结果不佳,也无人能代替题主完成这个选择。
医学检查可以提供病因,突变的携带情况,疾病的进展预估以及治疗方案等信息,不能代替一个家庭的价值判定。
因此这件事情的因果关系很明确,首先查病因,然后查基因突变,再查孩子是否带有,最后在信息比较完整的情况下做出生育决定。
若结果不理想,则依本心作出选择。
这个选择无需被外界催促着走,也无需在还没有查清楚之前,被一句“或许遗传”或“一定没有事”提前确定。