人胚胎的染色体不是整倍体的现象较为常见,而且会伴随女方年龄的增长而明显增加,是高龄的女性胚胎不断种植失败,自然流产,以及部分发生缺陷的一个重要原因。
随着女人生育年龄的推迟以及二孩政策的放开,越发多的高龄女性来到生殖医学的中心工作,她们有些是不孕的情况,有些则是反复的自然流产的状况,都希望通过医疗技术来生育健康的宝宝。
女性的卵子的特点是,卵原的细胞在女性胚胎的时候就已经开始进行减数分裂了,并且在性成熟之前停留在第一次进行分裂的前期,性熟之后每个月才有一个初级的卵母细胞再次完成分裂并形成成熟的卵。
随着年龄的增长,这些细胞停留在身体内的时间变长,潜在的损害风险也随之增加,随后减数分裂错误的可能性也会增大,因此高龄女性的卵子不是整倍体的发生率就明显地上升。
从37岁开始,胚胎不整倍体的发生率达40%以上,43岁以后达80%。
卵子不是整倍体的增加,会使得高龄女性的生殖力下降、流产的风险增大,同时也会增加染色体出现异常的活产儿。
唐氏综合症25岁女性发生率约1/1200 40岁女增加1/106 45岁以上1/30

因为胚胎不是整倍体,反复种植不成功和自然出现流产的主要原因是胚胎植入之前不是完整的筛查,即PGS,从理论上能够改变高龄女性的助孕结果。
研究表明,经PGS筛选高龄女性的整倍体胚胚种植率和女性年龄没有关系,这也直接反映了,高龄妇女生育力降低的主要缘由,是胚胎不是整倍的增加。
但是这里存在一个容易被人们所忽略掉的统计方面的问题。移植成功不代表最终就能够活产,上面的图片也不能够说明高龄的PGS能够使得活产率得到增加,因为它并没有将起始的周期,即从促排卵的开始周期纳入到分析之中。
一项对44.0~46.7岁女性进行的PGS多方面纵向观察研究表明,在150个治疗过程中,102个过程获得了能够活检的囊胚,其整倍体的胚胎比例是11.8%,22.187,每个移植周期的活产率是57.1%,12.21,自然的流产率则是7.7%,1.13。
但是由于没有得到成熟的卵子,没有受精,也不会形成囊胚,更不可能形成整倍体的胚胎。129个周期取消了,所以每个起始周期的活产率只有8.0%左右,也就是12/150,和不做PGS妇女相比没有改善。
因此,PGS对于高龄女性来说的价值主要是降低自然的流产风险,提高移植的效率,减少无效的移植次数,节约时间,总体累计的活产率是不是增加,还不清楚。
在选择PGS之前,还应该讨论周期的取消率较高,没有可以移植的胚胎,整倍体和非整倍的嵌合会影响诊断的准确性,胚胎活检以及冻融可能会造成损害以及费用的昂贵等方面的问题。
高龄女人生育力降低是必然的,现有的辅助生殖手段对于高龄妇女的治疗效果都不是很好,具体如何评估,还是需要到正规的医院当面进行咨询。
因此,减少流产率并不意味着减少活产率。PGS可以改善一些移植过程,但是却不能超越高龄女性的卵子质量的下降。