看到一个三十五岁的人出现糖尿病,高血脂,胰腺炎,很多人第一反应是,这可能不仅仅是遗传体质,生活习惯也有可能出现问题。
暴饮暴食,酗酒这类事情,按照这样的判断,应该会沾上一样的。
但是问题也在这里,既然知道了自己的遗传风险,为什么还不注意身体与饮食呢?
更令人想不明白的是,婆婆与老公都患有同样的病,为何还要等儿子发病了才知道风险已经来临。
可以发帖子,表示手边至少有一台电脑或者手机,但是有这些条件,为什么不进行检测与筛查呢?
当然,检测并不是说一句“查查”就可以解决所有的问题,也不能说一次检查是对未来的诺言。
具体要查什么?能不能查,结果如何解释,还是要到有资质正规医院,当面咨询专家。
但是有家族史,又看到亲戚较早发病,却完全不了解,这样的选择本身就不可能是谨慎。
全世界花那么多钱搞医疗研发,当然不是让人只是在网上发帖,而是想让疾病更早地被发现,也让人多些判断与选择。
如果是SCA,即脊髓小脑的共济失调,可以到有资质医院进行筛查与评估。
至于干预,更不能将其理解为已成熟、可保证结果的疗法。
在相关的实验性项目当中,有一种说法,三分之一能够延缓症状,这只能够作为需要进行核实的信息,不能够当作个人一定会获得的结果。
遗传性的疾病还有一点容易被忽视的地方,婆婆那一代或许到了中年以后才发病,老公却三十五岁就开始发病了。
根据这样的家族情况推断,孩子若发病,可能更早。
这条因果关系不能直接用于诊断一个孩子,但足以成为筛查与咨询的依据。
有的人因害怕结果而不查,好像不知道什么事情就没有了。
但遗传风险并不会因不检测而消失,回避检查一般只是将判断向后推,将原本可以提早了解的问题滞留于发病后。
也有人将筛查理解为“查出问题只能认命”,这也使筛查的作用变窄了。
有的遗传病的确无法治愈,这一点需要真实面对,但是不能治愈不代表没有评估,监测与干预的余地。
至于是否要生育、如何安排生活,更不能以“赶快改嫁再生个”这类轻率的话来替别人做决定。
对于家族遗传病,真正应该做的是不是催促,也不是恐吓,而是把家族的病史、发病的年龄以及已有的检查结果弄清楚了再去正规的医院就诊。
知道风险,并不意味着人生只剩下痛苦,不知道也并不代表风险永远存在。