很多人听到成人的小脑萎缩,第一反应是遗传,然后想到孩子,心里就乱了。
但是这件事情不能仅凭一个病名来下结论,准确地说,有遗传倾向但也不一定是遗传的。
真正要先弄明白的是,不是家属靠感觉猜,而是有没有可以解释症状的原因。
因此判断顺序非常重要,先做基因检查,然后结果说遗传风险与后面安排。
检测还没有做完,就先扣掉结论,患者和家属很容易被吓到,这种焦虑是没有必要的。
有的基因会引起成人期的小脑萎缩的发生,例如一些成人的脊髓小脑的共济失调基因也会引起小脑的萎缩症状。
因此,可先给患者做一个基因检测,看能否查出病因。
这里主要是查病因,而不是看小脑萎缩这几个字就认为它是遗传的。
如果没有查到病因,那么大概率并非基因遗传所致,生活中要留意心脑血管的健康状况,然后正常的生活就可以了。
这句话中的大概率不能被偷换为百分的百,没有查到病因与已证明绝对不存在遗传关系,并非一回事。
但是至少表明,不能因担心遗传而将患者与孩子的生活提前置于可怕的结论之中。
换言的,检测结果未出现前,家属无需为未来做出最终判决,患者也无需先将自己视为某种基因病确定的患者。
检测结果公布后,问题才会出现在孩子的身上。
如果查到病因,再去看孩子,看孩子是否有病。
孩子如果没有,就不必担心了。
这一步很重要,因为成人的患者查到了相关的基因,并不代表孩子就一定存在相应基因的缺陷。
孩子是否有,也不能凭长相,性格或家人的猜测来判断,还是要看检验结果。
如果孩子也有相应基因缺陷的话,很有可能成年之后也会得病。
这里说的“很可能”,并不是将孩子的未来写死。
有相应基因缺陷,意味着要认真考虑后续的风险,但不能将风险直接说为已经发生了的疾病。
根据病因,可以有针对性地制定治疗护理方案。
尽管基因病大多没有相应的治疗方案,但是基因治疗技术近年来也在飞速发展。
到了孩子生病的时候,或许就有药可以治了。
这句话并非承诺疗效,也并非让家属提早恐慌,而是说,查明病因后,仍然有必要做好能做的评估与护理安排。
成人的小脑萎缩是不是遗传,不要吓唬自己,也不要说一句“肯定不是。”
先进行基因检测,然后依据结果判断,这才是最安全的方法。
具体如何评估,还是要到正规医院就诊,不能仅凭一句话就给自己或者孩子下定论。